Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan test ve tahlillerdir.Günümüzde kullanılırlıkları ve önemli giderek artmaktadır.
Gen ve Kromozom Nedir?
Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşmuştur. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol etmektedir. Ayrıca kan grubu, boy ve kilomuz,göz ve saç rengimiz gibi birçok özelliğimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz. Birçok genin bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşımaktayız. Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi de budur.
Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz.
Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir. Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletemez.
Genetik Hastalıklar Nelerdir?
Birçok genetik hastalık vardır. Genetik hastalıklardan sık bilinenleri Down sendromu, Orak hücre anemisi , Beta talasemidir, Crohn hastalığı, Peutz-Jeghers sendromu ve Kistik Fibrozistir.
Genetik test ve Genetik tahliller nelerdir ?
Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan test ve tahlillerdir. Günümüzde kullanılırlıkları ve önemli giderek artmaktadır.Anne yaşının yüksek olması veya akraba evliliği sonrası olan riskli gebeliklerde sıkça uygulanmaktadır.
Gebelere amniosentez adı verilen işlem sonrası yapılan genetik testler,doğacak bebeğin genetik özelliklerini önceden öğrenme ve gerekirse önlem alma yönünden önem taşımaktadır. Ayrıca gelişme geriliği veya öğrenme güçlüğü olan çocukların araştırılmasında bazı kanser vakalarının akrabalar arasında sıkça görülmesi durumunda da kullanılmaktadır.
Adli tıpı ilgilendiren bazı adli vakalarda veya babalık şüphesi gibi durumlarda da genetik testleri sıkça tercih edilmektedir. Akdeniz toplumlarında Orak hücre anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla sıklıkla görülmektedir.
Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle evlilik öncesi Talasemi testleri zorunlu olarak yapılmaktadır.
Genetik Açıdan Kimler Risk Taşımaktadır?
- Doğum sonrası
- Doğum sonrası saptanmış fiziksel bozukluk
- Gelişme geriliği ve boy kısalığı
- Cinsiyet gelişim bozukluğu
- Zeka geriliği
- Tekrarlayan gebelik kayıpları
- Kısırlık
- Ailesel kanser öyküsü
Gebelik dönemi
- İleri anne yaşı ( ≥ 35 yaş )
- Üçlü testte yüksek risk saptanması.
- Kromozom anomalili çocuk öyküsü
- Birden çok anomaliye sahip çocuk öyküsü
- Gebelik sırasında ultrasonda bebekte anormallik saptanması
- Eşlerden birinin sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu taşıması
Kaynak :http://tahlil.com/genetik-testler-ve-genetik-tahliller
Yorumlar
Yorum Gönder
Yorumlarınız için teşekkür ederim :)